Questo esame viene eseguito  intorno tra la 11 e la 13+6 settimana di gestazione.

 

È un’ecografia durante la quale si misura lo spessore dello spazio tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto, analizzando anche altri parametri in particolare la presenza dell’osso nasale, il flusso nel dotto venoso e la presenza del rigurgiti della valvola tricuspide,che aumentano l’accuratezza del risultato. Viene eseguita insieme ad un prelievo di sangue che consente di dosare due marcatori biochimici: beta-HCG e PAPP-A).

 

Nel caso il calcolo del rischio risulti elevato , viene suggerito alla coppia di sottoporsi ad ulteriori indagini di approfondimento, come l’esecuzione del NIPT.

 

ll NIPT (Non Invasive Prenatal Test) è un test prenatale non invasivo che consente di valutare la probabilità che il feto non sia portatore di una delle più comuni anomalie di numero di alcuni cromosomi (T13, T18, T21, X e Y) con una accuratezza superiore al 95%.

 

Generalmente, si effettua dopo la 10ª settimana di gestazione (ma sarebbe preferibile aspettare la 12ª per poter valutare contemporaneamente lo spessore della nuca fetale), prelevando il sangue materno per dosare il DNA libero di origine fetale (cfDNA) nel plasma.

 

Qualora da Bi-test e/o NIPT emerga un aumentato rischio di patologia cromosomica, la coppia può valutare se decidere di sottoporsi ad indagini più invasive, ma diagnostiche, come la villocentesi e l’amniocentesi.